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심장 이상, 희귀병일 수도…숨겨진 살수 '파브리병'

등록 2021-09-26 09:30:01

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보내는 내용	심장 이상, 희귀병일 수도…숨겨진 살수 '파브리병' [서울=뉴시스] 백영미 기자 = 매년 9월29일은 세계심장연맹(WHF)이 제정한 ‘세계 심장의 날’이다. 심장은 평생 동안 한순간도 쉬지 않고 뛰면서 온 몸에 혈액을 공급해주는 생명의 원천이지만, 많은 사람들의 목숨을 앗아가는 장기이기도 하다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 심혈관 질환은 2019년 약 890만 명이 사망한 사망 원인 1위 질환이다. 국내의 경우 심혈관 질환은 암에 이어 사망 원인 2위다. 음주, 흡연 등의 생활습관이나 고혈압 같은 만성질환이 심장에 악영향을 줄 수 있다는 사실은 비교적 잘 알려져 있다. 하지만 희귀질환으로 인해 심장에 손상이 가거나 가족력으로 심장에 이상이 생길 수도 있다는 사실에 대해서는 잘 알지 못하는 경우가 많다. 심장에 이상이 생기는 대표적인 희귀질환은 ‘파브리병’이다. 파브리병은 체내 ‘알파 갈락토시다제 A’ 효소가 부족해 세포 내 당지질인 ‘GL-3’가 분해되지 못하고 쌓여 심장, 신장, 뇌 등 주요 장기에 돌이키기 어려운 손상을 유발하는 병이다. 희귀질환· 유전성 질환 분야 국제학술지 '오파넷 저널 오브 레어 디지즈(Orphanet Journal of Rare Diseases)'에 따르면 지난 2010년 기준 파브리병 환자의 40~60%에서 심장 이상 증상이 발견되고 있다. 파브리병으로 인해 심장이 손상되면 나타나는 초기 증상으로는 심장박동이 갑자기 빨라지거나 늦어지거나 불규칙해지는 부정맥, 심전도(ECG)상 짧은 '심방이 흥분하는 시점과 심실이 흥분하는 시점 사이(PR)' 간격, 심박변이(심장 박동의 변이) 등이 있다. 파브리병이 진행될수록 심장근육이 점차 섬유조직으로 바뀌면서 딱딱하게 굳는 심근섬유화, 좌심실의 벽이 두꺼워지는 좌심실비대 등으로 발전해 심장 기능이 급격히 저하된다. 파브리병 환자는 빠른 진단이 무엇보다 중요하다. 심장에 이상이 생긴 파브리병 환자는 조기 사망까지 이어질 수 있지만, 증상이 악화되기 전 치료하면 중증으로 진행되는 것을 예방할 수 있다. 하지만 인지도가 낮은 희귀질환의 특성상 파브리병으로 인한 심장 이상임을 인지하지 못하는 경우가 많다. 또 파브리병 환자는 GL-3 축적에 따라 심장을 비롯해 눈, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나기 때문에 심장내과, 신장내과, 신경과, 안과 간 협진이 중요하다. 원인 불명의 심장질환을 앓고 있는 환자 가운데 손발에 타는 듯한 통증, 땀이 나지 않는 무한증, 소변에 단백질이 하루 500㎖ 이상 녹아 나오는 단백뇨와 같은 이상 증상이 동반되거나 이를 경험한 적이 있다면 파브리병을 의심해볼 수 있다. 파브리병은 간단한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 파브리병은 X염색체로 유전되는 유전성 희귀질환인만큼 가족검사도 함께 진행하면 가계도 내 환자를 추가로 발견하는 데 도움이 된다. 정욱진 가천대 길병원 심장내과 교수는 “심장에 이상이 있는 파브리병 환자들도 제때 적절한 치료를 받는다면 예후가 긍정적이고, 정상적인 심장 기능을 갖고 살아갈 수 있다”며 “원인을 알 수 없는 심장질환자 중 파브리병이 의심되는 환자가 있을 경우 진단 검사와 가족 검사를 통해 진단받는 즉시 치료를 시작해 가족의 행복을 지켰으면 한다”고 말했다. ◎공감언론 뉴시스 [email protected] https://weekly.newsis.com

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심장 이상, 희귀병일 수도…숨겨진 살수 '파브리병' [서울=뉴시스] 백영미 기자 = 매년 9월29일은 세계심장연맹(WHF)이 제정한 ‘세계 심장의 날’이다. 심장은 평생 동안 한순간도 쉬지 않고 뛰면서 온 몸에 혈액을 공급해주는 생명의 원천이지만, 많은 사람들의 목숨을 앗아가는 장기이기도 하다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 심혈관 질환은 2019년 약 890만 명이 사망한 사망 원인 1위 질환이다. 국내의 경우 심혈관 질환은 암에 이어 사망 원인 2위다. 음주, 흡연 등의 생활습관이나 고혈압 같은 만성질환이 심장에 악영향을 줄 수 있다는 사실은 비교적 잘 알려져 있다. 하지만 희귀질환으로 인해 심장에 손상이 가거나 가족력으로 심장에 이상이 생길 수도 있다는 사실에 대해서는 잘 알지 못하는 경우가 많다. 심장에 이상이 생기는 대표적인 희귀질환은 ‘파브리병’이다. 파브리병은 체내 ‘알파 갈락토시다제 A’ 효소가 부족해 세포 내 당지질인 ‘GL-3’가 분해되지 못하고 쌓여 심장, 신장, 뇌 등 주요 장기에 돌이키기 어려운 손상을 유발하는 병이다. 희귀질환· 유전성 질환 분야 국제학술지 '오파넷 저널 오브 레어 디지즈(Orphanet Journal of Rare Diseases)'에 따르면 지난 2010년 기준 파브리병 환자의 40~60%에서 심장 이상 증상이 발견되고 있다. 파브리병으로 인해 심장이 손상되면 나타나는 초기 증상으로는 심장박동이 갑자기 빨라지거나 늦어지거나 불규칙해지는 부정맥, 심전도(ECG)상 짧은 '심방이 흥분하는 시점과 심실이 흥분하는 시점 사이(PR)' 간격, 심박변이(심장 박동의 변이) 등이 있다. 파브리병이 진행될수록 심장근육이 점차 섬유조직으로 바뀌면서 딱딱하게 굳는 심근섬유화, 좌심실의 벽이 두꺼워지는 좌심실비대 등으로 발전해 심장 기능이 급격히 저하된다. 파브리병 환자는 빠른 진단이 무엇보다 중요하다. 심장에 이상이 생긴 파브리병 환자는 조기 사망까지 이어질 수 있지만, 증상이 악화되기 전 치료하면 중증으로 진행되는 것을 예방할 수 있다. 하지만 인지도가 낮은 희귀질환의 특성상 파브리병으로 인한 심장 이상임을 인지하지 못하는 경우가 많다. 또 파브리병 환자는 GL-3 축적에 따라 심장을 비롯해 눈, 신장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 증상이 나타나기 때문에 심장내과, 신장내과, 신경과, 안과 간 협진이 중요하다. 원인 불명의 심장질환을 앓고 있는 환자 가운데 손발에 타는 듯한 통증, 땀이 나지 않는 무한증, 소변에 단백질이 하루 500㎖ 이상 녹아 나오는 단백뇨와 같은 이상 증상이 동반되거나 이를 경험한 적이 있다면 파브리병을 의심해볼 수 있다. 파브리병은 간단한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 파브리병은 X염색체로 유전되는 유전성 희귀질환인만큼 가족검사도 함께 진행하면 가계도 내 환자를 추가로 발견하는 데 도움이 된다. 정욱진 가천대 길병원 심장내과 교수는 “심장에 이상이 있는 파브리병 환자들도 제때 적절한 치료를 받는다면 예후가 긍정적이고, 정상적인 심장 기능을 갖고 살아갈 수 있다”며 “원인을 알 수 없는 심장질환자 중 파브리병이 의심되는 환자가 있을 경우 진단 검사와 가족 검사를 통해 진단받는 즉시 치료를 시작해 가족의 행복을 지켰으면 한다”고 말했다. ◎공감언론 뉴시스 [email protected]

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